疾病简介
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
分类
传统分类方法
主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时， 则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
遗传学分类
遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。
（1）单基因病 即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
（2）染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
（3）多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
（4）线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
Silber分类法
以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。
（1）单纯心血管间交通包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。
（2）心脏瓣膜畸形包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣关闭不全。
（3）血管畸形包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。
（4）复合畸形包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。
（5）立体构相异常（spatial abnormalities）包括右位心合并内脏转位（dextrocardia withsinus inversus），单纯右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
（6）心律失常包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。
（7）心内膜弹力纤维增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失（pericardial defects）。
（10）心脏异位（ectopia cordis）和左心室憩室。
病因及发病机制
胎儿发育的环境因素
(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
遗传因素
先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
其它
有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
遗传学
先天性心脏病,只是指在胎儿发育期，由于发育得不是非常理想,导致了先天性的心脏病，
先天性的心脏病,其实遗传的机率不是很高。出现先天性心脏病的原因，主要可能与孕妇高龄怀孕、服用一些不当的药物或是受过什么惊吓、生活不安定、休息不佳等等因素有关，而患者的子代则很少有先天性心脏病的可能。
先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等环境因素有关，而与遗传关系不大。绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病。但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例。
症状
心衰
新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
紫绀
其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
蹲踞
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
肺动脉高压
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
杵状指(趾)
紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。
发育障碍
先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
其它
胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常。（通常表现为大大超出正常同龄人的量）
诊断
病史
(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
(2)常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
特殊检查
(1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
(7)目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
预防
(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
(2)在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
(3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
遗传
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活得都很好，长大后都成家立业了。
但是，所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。
因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。许多人认为，先天性心脏病人手术后就和正常人一样了，生孩子没有危险，这种看法很不全面，他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以，要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，可以到指定的婚前检查单位，也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型．听一听医生的建议，进行遗传咨询。
并发症
一、肺炎
二、心力衰竭
三、肺动脉高压
四、感染性心内膜炎
五、缺氧发作
六、脑血栓和脑脓肿
治疗方法
先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
（1）手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
最佳治疗时间
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
愈合可能
先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。
术后护理
呼吸机的配合：心脏手术病人一般都要上呼吸机，麻醉清醒后，病人会感到咽部不舒服，不能讲话，病人需主动配合。头部切勿过多转动，不要随意吞咽，尤其是婴幼儿呼吸道粘膜反复磨擦可引起声门出血，对于不配合的小儿，可给予镇静剂。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手语告诉护士。为防止肺内感染，护士要定时给呼吸机的病人进行气管内吸痰，会有气短，疼痛等不适的感觉，要忍耐一下。
拔除气插管后的配合：病情平稳脱离呼吸机，用面罩或鼻导管继续吸氧。此时病人应保持安静。术后有效咯痰时病人是预防肺内感染或肺不张等并发症的重要环节，应积极配合。病人疼痛而不敢咯痰时，可给予止痛药。要保持呼吸道通畅，以防肺内感染或肺不张造成的更大痛苦。
家庭护理
尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。
心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。
保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。
居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。
定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。
不良习惯
许多人以为多运动、少吃油腻食品、戒烟戒酒就可躲过心脏病的魔爪。其实这种做法并不完全，因为还有些日常忽视的生活细节也会谋杀你的心脏。
1．雾天在户外运动。在空气污染最严重的雾天里进行户外锻炼会阻断血液中氧的供应，从而使血液更容易凝结。 2．陪着别人吸烟。如果一个人每周三次，每次暴露在别人吸烟时吐出的烟雾30分钟，那么他患心脏病的风险比很少被动吸烟的要高26%。 3．怒斥会对心脏造成巨大的冲击。 4．事业至上，忽视减压。精神压力最大的冠心病患者比精神压力最小的患者死亡的可能性要大三倍。因此，每天沉思20分钟会减少你25%以上的焦虑和抑郁。 5．终日愁眉苦脸。哈佛大学的研究人员跟踪观察150位健康的男性长达十年，最后发现，在这次试验一开始态度就非常乐观的人得心脏病的可能性比那些态度比较悲观的人要小一半。 6．做运动，一定要时间长。任何经常性的身体活动都可以减少患心血管疾病的风险，即便每次只运动5到10分钟。 7．吃烧烤。高温烧烤的食物会产生一种称为晚期糖化终产物的血液化合物，这种化合物会减少细胞的弹性，并增加患心脏病的风险。 8．油炸食物。在《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究中记录了八万名女性长达十四年的锻炼及营养习惯。研究人员发现，与心脏病关系最大的是摄入的食物中含有的转脂肪酸，它是一种降低HDL胆固醇含量并增加对人体有害的LDL胆固醇含量的变异脂肪，而罪魁祸首就是炸薯条。 9．压抑愤怒。压抑愤怒会加大对心脏的压力，如果发泄出来，会使心脏感到更舒适，降低心律不齐、心绞痛的几率。 10．终日懒洋洋。终日浑身懒洋洋的人比经常强迫自己做剧烈锻炼的男性患心脏病的可能性要大28%。 11．狂热一时的节食计划。体重波动非常大的人与体重缓慢下降而很好地保持下去的人相比，心脏要弱得多，血流要差得多。 12．三餐进食过饱。胃壁扩张，会使肺内压力升高，导致心脏代谢增加，容易诱发致使性的心肌梗塞。因此，中老年患者每餐不宜吃得过饱，一般七八成即可。 13．远离朋友。在工作中结交朋友最少的人，其心率也最高，血压指数也最不健康，即使是在非常时期也是如此。 14．临时的婚外性关系会增加心脏病发作的风险。伦敦圣托马斯医院的医生们发现，75%在性交的过程中突然死亡的病例都与婚外情有关，同许多年轻女性有亲密关系的男性的死亡风险最大。 在调查与配偶保持长期忠贞的男性中，医生们几乎没有发现心脏病发作的风险。 15．尚未起床就盘算着当日的工作计划。血压在早上会激增。不过听音乐可以帮助控制血压，从而使早上心脏病发作的可能性降低。 16．打呼噜不碍事。半数男性有睡眠窒息症(人们在睡眠时一度出现呼吸暂停长达一分钟的情况)，还有高血压症，通常是由体内含量高的荷尔蒙醛固酮引起的。要消除睡眠窒息症，也要降低血压。 17．感冒发烧随它去。感冒发热时，对心脏功能的直接影响，如感冒发热，全身动脉血氧饱和度下降，心脏在相对缺氧的情况下进行工作，易诱发心律失常。 18．胸前口袋放手机。男士习惯把手机装在上衣左边的口袋里，紧贴着心脏。虽然目前还没有直接的证据证明手机辐射对心脏有多大的影响，但手机最好不要装在上衣左边的口袋里，手机开启的瞬间，也最好远离身体。
先天性心脏病怎样识别
先天性心脏病分青紫型先天性心脏病和无青紫型先天性心脏病两种。
青紫型小儿先天性心脏病的主要表现是婴儿分娩出来后立即出现颜面青紫，唇色发绀，较易引起家长和医护人员的注意．
但是，无青紫型的小儿先天性心脏病就与上述情况有些不同了，它的早期表现由于看不出颜面发紫和唇色发绀，所以容易被忽视．无青紫型小儿先天性心脏病的早期表现主要有以下7条：
一是出生后婴儿哭声低弱．
二是吸乳无力，喂养困难，表现为吃点奶汁就非常疲倦，吃吃停停，间息吸吮，常常出现溢乳或呛咳现象．
三是呼吸频率较同月龄的婴幼儿要快，特别是睡眠时一分钟的呼吸次数明显地比一般小儿要快。
四是患儿平时易多汗，有时胸前多汗较突出。
五是有过度哭吵、剧哭时在唇周可见到青紫。
六是体重增加不理想，体格检查时往往不够标准。
七是容易反复发生呼吸道感染，特别容易多次患上肺央。就医时可听到胸前的杂音。
先天性小儿心脏病患者要防止发生感冒，定期到医院随访，选择适当机会进行手术治疗．
